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AUTISME: Un test génétique pour les enfants de familles multiplex

Actualité publiée il y a 7 années 4 mois 2 semaines
Diagnostic

L'autisme touche 1 enfant sur 150. C'est une maladie complexe et multifactorielle, à forte composante génétique. Si des centaines de gènes jouent des rôles modestes dans le développement de l'autisme, quelques gènes spécifiques comme facteurs majeurs de risque, tous ces gènes ne sont pas identifiés à ce jour. Mais ce premier test de dépistage génétique de l'autisme destiné aux enfants à risque élevé dès l’âge de 6 mois, de familles déjà touchées, part à la recherche de 65 marqueurs génétiques associés à l'autisme.

Développé par cette biotech française spécialisée en tests de diagnostic moléculaire, IntegraGen, son développement suit l'annonce, mi-mars, du lancement au centre de traitement de l'autisme de la Cleveland Clinic de Cleveland (Ohio, Etats-Unis) d'une étude sur 600 enfants visant à confirmer la valeur prédictive des marqueurs génétiques pour l'identification des enfants atteints d'autisme.


Nommé ARISk ™, il est destiné aux enfants de familles déjà touchées par les TSA, dès l'âge de 6 mois. Le Dr Antonio Hardan, membre du conseil consultatif d'IntegraGen rappelle « Pour tout clinicien, l'identification des risques d'autisme est importante au sein des familles touchées, car frères et sœurs ont plus de risque de développer la maladie ». Une étude publiée dans la revue Pédiatrique, en août 2011 a même montré que dans la fratrie, la récidive atteint jusqu'à un enfant sur 5.

Il permettra de détecter plus tôt : Alors que l'âge moyen de détection de l'autisme se situe aujourd'hui entre 2 et 4 ans et que les interventions thérapeutiques sont d'autant plus efficaces qu'elles sont mises en place précocement, à partir de 18 mois, ce test va permettre un premier dépistage, partiel, puisque les enfants diagnostiqués comme à symptômes de TSA devront également être contrôlés au moyen d'un autre outil de dépistage basé sur l'observation du comportement, le « Modified Checklist for Autism in Toddlers » (M-CHAT™), qui ne peut intervenir qu'à l'âge de 16 mois. Cependant, ARISk ™ va permettre de fournir une première indication qui, a minima va entraîner une surveillance spécifique de l'enfant : Notre mission est de fournir un outil fiable pour l'évaluation précoce des risques de TSA. Nous sommes très heureux d'offrir aux cliniciens le test ARISk permettant une évaluation précoce et une opportunité d'intervention avec les meilleures chances de réussite, explique le Dr. Bernard Courtieu, CEO d'IntegraGen.

Réalisable uniquement par des praticiens autorisés (pédiatres, neurologues ou cliniciens de l'autisme), ARISk est un test de laboratoire qui analyse des prélèvements d'ADN recueillis au moyen d'un simple bâtonnet. Les marqueurs génétiques sont ensuite détectés par tests génomiques, les résultats renvoyés au médecin prescripteur 2 à 4 semaines plus tard. Le test ARISk est donc un test génétique, spécifique au sexe, qui recherche 65 marqueurs génétiques spécifiques, ou SNP (Single Nucleotide Polymorphism), déjà reconnus comme associés aux TSA. Sur ces 65 SNP, 8 sont associés aux TSA chez les garçons et filles, 29 seulement chez les garçons et 28 seulement chez les filles. Les auteurs rappellent que la prévalence des TSA est 4 fois supérieure chez les garçons.

IntegraGen a montré que cette combinaison de SNP peut prédire avec un degré élevé de certitude que l'enfant développera un TSA. Le test ARISk a été validé sur 2 cohortes distinctes de près de 2.000 personnes atteintes de TSA, des études cliniques prospectives à la Cleveland Clinic et à l'Université St. Louis. Un test pour les enfants issus de familles n'ayant aucun antécédent de TSA est également en cours de développement.

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