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CÉCITÉ: Découverte de gènes responsables de maladies de la cornée

Actualité publiée il y a 8 années 5 jours 20 heures
Nature Genetics

Ces scientifiques de l'Institut de l'œil de Singapour viennent d’identifier les gènes responsables de l'épaisseur de la cornée centrale, responsables d’affections oculaires qui peuvent mener à la cécité. Ces troubles comprennent le glaucome, ainsi que l'amincissement progressif de la cornée (kératocône) qui peut nécessiter une transplantation de cornée. Ces résultats, publiés dans l’édition du 6 janvier de Nature Genetics, illustrent aussi l’utilité de larges études génomiques pour identifier les phénotypes sous-jacents spécifiques à certaines maladies.

L'épaisseur de la cornéenne centrale est associée à diverses affections oculaires comme le kératocône, une maladie au cours de laquelle la cornée s'amincit progressivement et prend une forme plus conique, qui peut éventuellement nécessiter une transplantation. Cette maladie a une héritabilité estimée à 95% et cette susceptibilité génétique peut en déterminer la gravité et permettre aux médecins d'identifier les patients à risque élevé de progression.


Les auteurs du Singapore Eye Research Institute et du A*STAR's Genome Institute de Singapour ont mené une étude multicentrique impliquant 55 hôpitaux et centres de recherche à travers le monde, puis réalisé une méta-analyse portant sur plus de 20.000 individus de populations européennes et asiatiques. L'équipe de Singapour est parvenue à identifier la plupart des « loci » ou sites génétiques associés à la maladie soit 6 loci dans 2 articles déjà publiés en 2011 et 2012. Avec leur nouvelle recherche, ils identifient 27 loci associés aux différentes maladies « de la cornée », dont 6 liées au kératocône. Cette étude qui se concentre sur l'épaisseur cornéenne centrale illustre l'importance des études de génétique à grande échelle pour identifier les profils qui sous-tendent certains phénotypes humains.

Source: Nature Genetics doi:10.1038/ng.2506 January 2013, 6 Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus (vignette NUHS)

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