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AUTISME: 33 gènes associés à 90% aux TSA

Actualité publiée il y a 4 années 11 mois 3 semaines
Nature

C’est une étude majeure menée par un consortium international qui nous est présentée dans Nature, majeure pour la compréhension et, à terme, la détection précoce de l’autisme. En effet, cette recherche révèle des mutations génétiques associées au risque de TSA finalement concentrées sur une poignée de gènes. S’il en reste probablement encore des centaines à découvrir, ces nouvelles informations génétiques marquent une étape majeure dans l’identification de facteurs génétiques les plus fréquents et éclairent également sur les processus sous-jacents à l'autisme.

L'autisme est une maladie complexe, liée à des facteurs génétiques et environnementaux. Du côté génétique, on sait déjà que de très nombreux gènes sont en cause, chacun d'entre eux pouvant expliquer une petite quantité de risque chez un petit pourcentage de patients. Car ces variations génétiques interviennent en combinaison et sans forcément toujours déclencher le TSA.


Cependant cette équipe internationale est « partie à la recherche », avec cette étude cas-témoins, de ces variations dans les séquences ADN des gènes chez 3.871 patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) vs 9.937 membres de leurs familles exempts de TSA ou de témoins indépendants. L'équipe s'est concentrée sur les segments de gènes qui contiennent des instructions pour la fabrication des protéines (exome) dans les chromosomes autres que le chromosome X et Y (autosomes). Une fois ces variants identifiés, les chercheurs ont également regardé s'ils avaient été hérités ou non.

L'équipe identifie ainsi, en fonction du degré de probabilité de l'association,

· 22 gènes autosomiques dont les variations sont associées aux TSA avec une probabilité estimée à 95%,

· 33 gènes autosomiques dont les variations sont associées aux TSA avec une probabilité estimée à 90% ; sur ces 33 gènes, 15 avaient déjà été suspectés d'association avec le risque de TSA, 11 déjà documentés comme associés, et 7 viennent d'être identifiés.

· 107 gènes autosomiques dont les variations sont associées aux TSA avec une probabilité estimée à 70% ; Plus de 5% des participants atteints présentent ainsi des mutations dans ces gènes entrainant soit un dysfonctionnement soit « l'extinction » du gène.

Ces gènes identifiés comme associés aux TSA contiennent des instructions pour fabriquer des protéines impliquées dans les synapses, la régulation de l'expression d'autres gènes et l'empaquetage de l'ADN.

Si, à partir de ces premiers résultats, et prenant en compte les différents niveaux de seuils d'association, les chercheurs estiment qu'au total, plus de 1.150 gènes pourraient être impliqués dans le risque d'autisme, ils concluent ici au rôle majeur de quelques mutations, une trentaine, concentrées sur quelques gènes.

Certes, il reste beaucoup à faire, cependant, ces nouvelles informations génétiques constituent une étape importante pour la détection précoce, un enjeu majeur de réussite du traitement et posent enfin la question du dépistage.

Source: Nature October 29 2014 doi:10.1038/nature13772 Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism (Visuel Fotolia)

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