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SCHIZOPHRÉNIE: Identification d'un gène muté qui déforme les neurones

Actualité publiée il y a 7 années 10 mois 2 semaines
Molecular Psychiatry

Cette étude de la Johns Hopkins qui établit le lien entre une mutation génétique rare, des anomalies cérébrales et la schizophrénie chez une famille avec un taux élevé de schizophrénie, apporte des éléments de preuve supplémentaires du rôle joué par les gènes anormaux dans le développement de la maladie. Ici, il s’agit du gène NPAS3 qui régule le développement des neurones sains, en particulier dans l'hippocampe, une zone affectée dans la schizophrénie. Les conclusions sont présentées dans l’édition du 23 janvier de la revue Molecular Psychiatry.

Les chercheurs montrent que la mutation de NPAS3 conduit à une activité anormale du gène, ce qui a des conséquences sur le développement et le fonctionnement du cerveau.


Les experts sont d'accord sur l'influence de nombreux gènes –comme de nombreux facteurs environnementaux- dans l'apparition de la maladie. La schizophrénie touche 1% de la population et entraîne des symptômes hétérogènes, ce qui rend le diagnostic de la maladie complexe. Même si la mutation NPAS3 identifiée ici semble rare, elle va probablement conduire à une meilleure compréhension de la façon dont les autres gènes peuvent contribuer au développement de la maladie.

NPAS3 muté déforme les neurones : Les chercheurs ont effectué l'analyse ADN des échantillons de sang de 34 personnes atteintes de schizophrénie ou de trouble schizo-affectif. Ces 34 participants étaient membres de familles comportant plus d'une personne atteinte de schizophrénie. C'est ainsi que les chercheurs ont identifié une mutation sur NPAS3, un gène qui fournit des instructions pour la production d'une protéine qui contient 933 acides aminés. Lorsque les chercheurs cultivent des neurones soit avec des copies normales, soit avec des copies mutées de NPAS3, ils constatent que les neurones sains se sont correctement développés de manière à pouvoir « établir » de bonnes connexions avec d'autres cellules mais que les neurones avec le gène muté présentent des extensions anormalement courtes.

L'équipe travaille actuellement sur un modèle de souris avec NPAS3 muté, afin de vérifier qu'il existe bien alors, des anomalies dans leurs neurones et que ces souris présentent une déficience de l'apprentissage, de la mémoire et de la communication.

Source: Molecular Psychiatry (In press) via Eurekalert (AAAS) Molecular Psychiatry
Evidence mounts for role of mutated genes in development of schizophrenia

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