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SARCOME D'EWING: 2 variants génétiques doublent le risque

Actualité publiée il y a 7 années 8 mois 1 semaine
Inserm et Nature Genetics

2 variations génétiques sont associées au développement de la tumeur d’Ewing. Cette équipe de chercheurs de l’Inserm, de l’Institut Curie, de l’IGR, du Centre Léon Bérard et d’autres instituts de recherche d’Autriche, d’Allemagne, d’Espagne vient ainsi d’identifier des causes génétiques d’un cancer osseux rare qui touche plutôt les enfants d’origine européenne et très rarement d’origine africaine ou asiatique. 2 petites régions du génome qui doublent le risque de tumeur d’Ewing, un risque qui reste très faible, de l’ordre de 3 cas par millions de porteurs. Des conclusions publiées dans l’édition de Nature Genetics du 12 février qui participent à la connaissance des mécanismes tumoraux.

La tumeur d'Ewing est un cancer osseux pédiatrique rare mais plus fréquente dans les populations d'origine européenne. Avec près de 100 nouveaux cas par an en France, la tumeur d'Ewing est la deuxième tumeur maligne primitive de l'os, en termes de fréquence. La tumeur se développe essentiellement dans les os du bassin, les côtes, les fémurs, les péronés et les tibias. Ses formes localisées sont traitées majoritairement par une combinaison initiale de chimiothérapie et de chirurgie. Une chimiothérapie postopératoire, et parfois une radiothérapie, complètent le traitement. Le Dr Olivier Delattre, directeur de recherche Inserm, spécialiste de cette tumeur et son équipe à l'Institut Curie ont cherché à comprendre pourquoi ce type de tumeur état principalement présent en Europe. Cette concentration géographique éliminait lune influence importante des facteurs environnementaux. « Il fallait chercher les raisons de cette différence dans le génome" explique le chercheur. 2 régions identifiées : L'analyse a été effectuée dans 401 prélèvements de tumeur d'Ewing, 684 prélèvements contrôles dans la population française et 3.668 dans la population américaine d'origine européenne. Sur plus de 700.000 variations génétiques observées, deux d'entre-elles (rs9430161 et rs224278) sont associées au développement de la tumeur d'Ewing. Les deux régions identifiées sont à proximité des gènes TARDBP qui possède des similitudes avec le gène dont l'altération est à l'origine des tumeurs d'Ewing et EGR2 qui fait partie d'un groupe de gènes régulés par le gène EWS-FLI-1, responsable de cette tumeur. "Les enfants porteurs de ces variants génétiques ont ainsi deux fois plus de risque de développer une tumeur d'Ewing que les autres" explique David Cox.


Le risque absolu reste très faible : Si l'identification de ces deux variants génétiques beaucoup plus rares dans les populations d'origine africaine et asiatique, permet d'expliquer la faible incidence de ce type de tumeur dans ces populations, l'augmentation du risque relatif lié à ces 2 variants reste sans conséquence pour les porteurs car le risque absolu reste très faible, de l'ordre de 3 cas par millions de porteurs, précise l'Inserm. Par ailleurs, comme l'explique le Dr Olivier Delattre, la connaissance de ces variants qui ont la capacité de « moduler » l'activité de certains gènes et participent à la cancérogenèse, améliore donc la compréhension des mécanismes tumoraux.

Source: Communiqué Inserm et Nature Genetics doi:10.1038/ng.1085 Published online 12 February 2012 Common variants near TARDBP and EGR2 are associated with susceptibility to Ewing sarcoma (Visuel GWAS “Published Genome-Wide Associations”)

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