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AUTISME: Lié à des anomalies du sperme?

Actualité publiée il y a 4 années 2 jours 15 heures
International Journal of Epidemiology

Des modifications de l'ADN du sperme pourraient en effet contribuer à expliquer l'autisme et le regroupement de plusieurs cas au sein d’une même famille, révèle cette étude américaine. Cependant, ici, il ne s’agit pas ici d’un facteur génétique, mais épigénétique, lié à une série de changements dans la méthylation de l’ADN du sperme du père. Explications dans l’International Journal of Epidemiology.

La méthylation est un processus chimique qui va influencer l'expression et donc les effets des gènes sur le corps, principalement en en désactivant certains. Ce type de changement fait partie des modifications épigénétiques.


Les chercheurs de la Johns Hopkins, de la Bloomberg School of Public Health, du Lieber Institute for Brain Development, de la George Washington University, du Kaiser Permanente, de l'Université de Californie et de la Drexel University ont mené cette petite étude auprès de 44 hommes et de leurs enfants. Les changements épigénétiques ont été recherchés sur 450.000 sites de l'ADN du sperme du père, répertoriés et rapprochés du score de l'enfant sur un test de prédiction de TSA effectué à l'âge d'1 an, ce qui a permis à l'équipe d'identifier les régions de l'ADN associées à un risque plus ou moins élevé de TSA. Les chercheurs ont eu recours à deux méthodes différentes d'analyse du sperme et au test ASD Observation Scale for Infants (AOSI) pour évaluer le risque de TSA chez l'enfant.

· 193 zones de l'ADN du sperme des pères ont révélé des niveaux de méthylation associés à un risque significativement accru de TSA chez l'enfant.

· La plupart des régions identifiées , les chercheurs ont découvert qu'ils correspondent à des gènes qui étaient importantes pour la formation et le développement des cellules nerveuses et le mouvement des cellules.

Le rôle confirmé de l'épigénétique dans le développement de traits de comportement autistique : Ce n'est pas la première recherche à identifier des modèles de changements épigénétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique. Des chercheurs du King College de Londres en étudiant l'autisme chez des jumeaux génétiquement identiques avaient également révélé, dans la revue Molecular Psychiatry, des sites du génome dont les changements épigénétiques sont distinctifs de l'autisme. Les chercheurs espèrent que l'étude les aidera à comprendre comment ces modifications épigénétiques affectent le risque de TSA. Ils suggèrent que le risque pourrait être significatif dans les familles ne présentant pas les mutations des gènes spécifiques impliqués dans le TSA.

Source: The International Journal of Epidemiology April 14 2015 Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort

Lire aussi: AUTISME: Des modifications épigénétiques typiques des TSA -

DIABÈTE GESTATIONNEL: Un risque d'autisme accru de 40% pour l'enfant

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