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DÉMENCE: La détecter 10 ans avant les premiers symptômes

Actualité publiée il y a 4 années 9 mois 1 semaine
The Lancet Neurology

Alors que tout le défi de la prise en charge des démences est la détection précoce et au-delà le diagnostic, cette étude du CHU de Québec révèle des changements observables 10 ans avant l’apparition des premiers symptômes de la démence frontotemporale qui représente environ une démence sur 5. Ses conclusions, présentées dans le Lancet Neurology, constituent une avancée dans la connaissance et la prise en charge de la maladie.

Des changements touchant le cerveau et les fonctions cognitives sont observables plusieurs années avant le diagnostic de la maladie chez les patients porteurs d'un gène de la démence frontotemporale, explique le communiqué du CHU de Quebec. À la différence de la maladie d'Alzheimer qui touche surtout des régions du cerveau impliquées dans la mémoire, la démence frontotemporale est une forme de maladie cognitive irréversible qui affecte des zones du cerveau qui contribuent au langage et à la personnalité. Hautement héréditaire, elle se manifeste chez des patients relativement jeunes et elle est difficile à diagnostiquer. Cette maladie représente près de 20 % de toutes les démences. Chez environ un patient atteint sur 3, la maladie est causée par des mutations génétiques autosomiques dominantes habituellement dans l'un des 3 gènes: progranuline (GRN), MAPT, associé à la protéine tau ou C9ORF72 (chromosome 9 open reading frame 72).


C'est ce que révèle l'étude GENFI (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative) menée par un Consortium international regroupant 11 sites dans 5 pays (Italie, Suisse, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni), sur 220 participants dont 118 porteurs d'une des mutations(40 symptomatiques et 78 asymptomatiques) et 102 non-porteurs. Les chercheurs ont calculé le délai d'apparition attendu de la démence, en se basant sur la différence entre l'âge du participant lors de son évaluation et l'âge moyen d'apparition au sein de la famille. Les participants ont subi une évaluation clinique standard et toute une batterie de tests neuropsychologiques et un examen IRM.

· Les chercheurs identifient les premières différences significatives entre les porteurs de la mutation et les non-porteurs, 5 années avant l'apparition prévue.

· Chez les 78 participants ne présentant pas de symptômes, mais porteurs d'un gène responsable de la maladie, les chercheurs identifient que certaines zones du cerveau subissent des changements 10 années avant l'apparition des premiers symptômes de la maladie. Ainsi, l'imagerie, montre des différences pour le volume de l'insula puis lelobe temporal, jusqu'à 10 ans avant la date prévue l'apparition des symptômes.

· Des changements touchant les fonctions cognitives sont également observés 5 ans avant le diagnostic de la démence fronto-temporale.

Des changements structurels à l'imagerie et cognitifs par tests, peuvent donc être identifiés 5-10 ans avant le début prévu des symptômes chez des adultes asymptomatiques à risque génétique de démence frontotemporale.La recherche permet ainsi de mieux comprendre le fonctionnement de cette maladie chez les personnes porteuses d'un gène et de freiner, chez ces patients, la progression de la démence frontotemporale. Enfin, l'identification des biomarqueurs de cette maladie chez les personnes à risque et asymptomatiques ouvre la voie « à des traitements ciblés qui retarderont ou minimiseront les conséquences de ce type de démence », souligne le Dr Robert Laforce Jr, chercheur et neurologue et co-auteur de l'étude.

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