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MALADIES RARES: cblX ou l'identification d'une nouvelle maladie liée au chromosome X

Actualité publiée il y a 5 années 3 mois 1 semaine
American Journal of Human Genetics

La découverte par cette équipe de l’Université du Colorado Denver, de cette nouvelle maladie génétique, nommée cblX (pour cobalamine X) car liée à une mutation génétique sur le chromosome X, qui entraîne un dysfonctionnement du traitement de la vitamine B12 (ou cobalamine), va permettre un diagnostic correct de cette maladie génétique grave et peut-être d’aboutir à un traitement. Cette découverte, rapportée dans l’American Journal of Human Genetics, contribue également à préciser le rôle de la vitamine B12, indépendamment de la maladie.

C'est aussi, une avancée sur une des 6 à 8.000 maladies rares recensées. Si les maladies dites rares n'affectent pas, par définition plus d'un individu sur 2.000, on estime à environ 3 millions le nombre de personnes touchées en France, et à plus de 30 millions en Europe.


C'est en analysant l'ADN d'un garçon du Colorado, que cette équipe internationale de chercheurs, a découvert cette maladie métabolique héréditaire entraînant l'incapacité de traiter la vitamine B12, une maladie rare mais dévastatrice pouvant entraîner un retard de développement, l'épilepsie, l'anémie, la psychose, la démence et l'AVC. La vitamine B 12 ou cobalamine, joue en effet un rôle essentiel et pas encore totalement connu. Apportée à partir d'aliments comme le lait, les œufs, le poisson et la viande, la vitamine B12 aide l'organisme à convertir les aliments en « carburant » vital pour le système nerveux et la fabrication des globules rouges.

cblC pour cobalamine X : Le Pr Tamim Shaikh, généticien et auteur principal a diagnostiqué cette affection chez un patient de 9 ans, présentant une carence chronique en vitamine B12, une affection d'abord identifiée comme « cblC » qui peut se développer in utero. Le gène responsable dans cblC est connu mais le petit patient, d'abord diagnostiqué avec cblC, ne présentait pas tout à fait les mêmes symptômes. En utilisant le séquençage génétique pour analyser l'ADN du garçon ainsi que celui d'autres patients présentant les mêmes symptômes, les chercheurs ont identifié des mutations qui n'avaient pas été identifiées auparavant situées dans un gène situé sur le chromosome X, qui contrôle le fonctionnement d'une enzyme qui aide le corps à métaboliser B12.

En comprenant comment ces mutations génétiques conduisent aux symptômes observés chez les patients atteints de cblX, les chercheurs ont aujourd'hui l'espoir d'aboutir à un traitement. Car la maladie est plus qu'handicapante, impliquant une assistance complète dans les soins et les actes de la vie quotidienne.

Source: American Journal of Human Genetics 5 September 2013 doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.022

An X-Linked Cobalamin Disorder Caused by Mutations in Transcriptional Coregulator HCFC1 (Visuel@ Max Watson, Université du Colorado “with mom Deana, doing musical therapy”)

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