Vous recherchez une actualité
Actualités

AUTISME, EPILEPSIE, mégalencéphalie: Découverte des 3 gènes clés qui ne devraient pas muter

Actualité publiée il y a 7 années 1 mois 3 semaines
Nature Genetics

Hydrocéphalie, mégalencéphalie, autisme, épilepsie, certains cancers aussi, cette équipe de recherche du Seattle Research Institute a découvert des mutations sur de nouveaux gènes Akt3, PIK3R2 et PIK3CA, liées à toute cette série de maladies cérébrales. Cette étude, publiée dans l’édition en ligne du 24 juin de Nature Genetics, apporte la preuve que la constitution génétique d'une personne n'est pas complètement déterminée au moment de la conception et identifie de nouvelles causes génétiques de ces qui vont permettre de développer de nouvelles options thérapeutiques. Des études ont déjà suggéré que des changements génétiques peuvent se produire après la conception, mais cela était considéré comme un phénomène assez rare. Alors qu’Akt3, PIK3R2 et PIK3CA sont présents chez tous les êtres humains, leurs mutations peuvent conduire à ces maladies, dont la mégalencéphalie, le cancer et certains troubles du comportement. PIK3CA a déjà été associé au cancer et semble contribuer à l’agressivité du cancer.

Pour continuer à lire cette actualité, vous devez être membre Premium.

Je souhaite devenir membre PREMIUM

Accèdez sans limite aux 15 000 actualités du site et recevez gratuitement chaque semaine, la Newsletter Santé log avec les actus Santé à ne pas manquer !

S'abonner 29€ TTC/an

Devenez membre PREMIUM

Accèdez sans limite aux 15 000 actualités du site
et recevez gratuitement chaque semaine,
la Newsletter Santé log avec les actus Santé à ne pas manquer !

S'abonner
29€ TTC/an

Je suis déjà membre PREMIUM

Autres actualités sur le même thème

ABONNEMENT PREMIUM

Accédez sans limite à plus de 15 000 actualités