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Découverte en GÉNÉTIQUE: Doigts, mains et pieds, comment ils se (mal)forment

Actualité publiée il y a 8 années 11 mois 1 semaine
Cell

A découvrir en vidéo : Un mécanisme flexible, sans équivalent connu à ce jour, non seulement cause de malformations héréditaires mais aussi de nombreuses variations dans la forme des mains, des jambes et autres appendices. C’est la découverte de scientifiques de l'Ecole Polytechnique de Lausanne (EPFL) et de l'Université de Genève. En fait dans ce mécanisme, les gènes ne jouent qu'un rôle secondaire, en revanche des « amplificateurs » permettent aux gènes d’œuvrer plus ou moins. Cette recherche publiée dans l’édition en ligne du 23 novembre de la revue Cell constitue une découverte fondamentale dans le domaine de la génétique.

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En fait cette longue chaîne d'ADN a 7 amplificateurs qui, lorsqu'ils se combinent l'un à l'autre modulent l'activité des gènes responsables de la formation des doigts. Cette découverte peut aider à mieux comprendre certaines malformations génétiques du type du syndrome de Kantaputra (extrémités de petite taille).


L'ADN n'est composé qu'à 2% des gènes. Mais contient d'autres types de séquences, comme ces accélérateurs qui augmentent l'activité de certains gènes à des moments clés. «Le groupe de gènes impliqués dans la croissance des doigts est modulée par 7 amplificateurs qui se combinent par contact», explique Thomas Montavon, auteur principal de l'article et chercheur à l'EPFL.

Lorsque les doigts commencent à se former dans l'embryon, la séquence d'ADN et les amplificateurs situés sur les différentes parties de la chaîne rentrent en contact. Ils rassemblent différentes protéines qui stimulent l'activité des gènes, et les doigts commencent à se développer. Si l'un de ces 7 accélérateurs est manquant, les doigts seront plus courts ou de forme anormale. Lorsque 2 amplificateurs sont manquants, alors les défauts sont encore plus prononcés. Sans amplificateurs, les gènes travaillent plus lentement ne générant que des « embryons » de doigts. Statistiquement, ces 7 amplificateurs impliqués dans la croissance des doigts ouvrent la possibilité à 7 mutations génétiques.

D'autres procédés génétiques pourraient également fonctionner sur la base du même principe du « plus ou moins ». Cela pourrait expliquer la diversité des produits de l'évolution, dans des tas d'autres domaines, selon Denis Duboule. «Quand une mutation se produit sur un gène, par exemple dans la fibrose kystique, il est souvent binaire. Cela équivaut à un« tout ou rien ».
Avec ce mécanisme, c'est un « plus ou moins ».

Source: National Center of Competence in Research (NCCR) Frontiers in Genetics, Cell 23 Nov. A Regulatory Archipelago Controls Hox Genes Transcription in Digits

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