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PARKINSON : Découverte d'une nouvelle mutation génétique responsable

Actualité publiée il y a 8 années 2 mois 4 semaines
The American Journal of Human Genetics

Cette étude menée par une équipe internationale dont des chercheurs de l’inserm (Université de Lille 2) a identifié une mutation, dans le gène EIF4G1 chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale. Cette découverte, qui contribue à relier les formes héréditaires de la maladie et celles induites par des facteurs environnementaux et permet de mieux comprendre la maladie est publiée dans l’édition du 9 septembre de l’American Journal of Human Genetics, la revue de l’American Society of Human Genetics.

La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative, après la maladie d'Alzheimer et touche plus de 120.000 Français dont 10% génétiquement prédisposés. Les symptômes typiques sont un tremblement, une hypokinésie et une raideur. La maladie touche plus les hommes que les femmes et sa prévalence augmente avec l'âge.


Les chercheurs ont d'abord identifié une « liaison » génétique, au sein d'une même famille, avec la transmission, sur plusieurs générations, d'une mutation transmise avec la maladie. Cette mutation est bien retrouvée chez des patients parkinsoniens ayant une histoire familiale dans différentes régions du monde (Italie, Irlande, Pologne, Tunisie, Canada, Etats-Unis). Elle entraîne un changement de fonction du gène du EIF4G1 qui impacte la traduction des ARN en protéines, en cause dans la maladie.

"Grâce à cette découverte, les chercheurs pourront mieux analyser les voies métaboliques de la maladie de Parkinson au niveau moléculaire et ainsi mieux comprendre cette maladie. De plus, cette découverte apporte de nouveaux outils aux chercheurs. Ils pourront développer de nouveaux modèles et tester de potentielles thérapies ayant pour but de ralentir, voire arrêter cette maladie" explique Marie-Christine Chartier-Harlin qui a conduit les recherches à l'Inserm.

Sources: Communiqué Inserm et The American Journal of Human Genetics, Volume 89, Issue 3, 398-406, 9 September 2011 doi:10.1016/j.ajhg.2011.08.009 « Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson's disease »

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