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Risque CARDIAQUE: La variation génétique qui protège les femmes

Actualité publiée il y a 3 années 11 mois 1 jour
Circulation: Cardiovascular Genetics

On commence tout juste à identifier des facteurs génétiques possibles de maladie cardiaque, en particulier chez les hommes. Cependant, contrairement aux idées reçues, la maladie cardiaque concerne tout autant les femmes que les hommes. Chez les femmes, une variante génétique pourrait protéger les femmes en réduisant leur risque de maladie cardiaque. Précisément, la présence d’un « interrupteur » dans 2 des 4 bases de l’ADN, guanine et adénine, localisé sur le chromosome 16, entraînerait cet effet protecteur contre la maladie cardiovasculaire.


Il s'agit d'un polymorphisme de nucléotide simple (SNP) au nom un peu complexe de rs4888378. Ce

SNP exerce une influence sur l'expression d'un gène appelé BCAR1, impliqué dans de nombreuses fonctions, dont la liaison et la réplication des cellules dans les parois des vaisseaux sanguins après une lésion. Les chercheurs de l'University College de Londres, l'Université technique du Danemark, de Milan, d'Edimbourg, d'Essex, de Karolinska et de Lund ont combiné une analyse d'ADN en laboratoire, sur plus de 2.100 participants et l'analyse des données de 3.700 participants issues d'une méta-analyse de 5 études de cohorte.

Cette analyse révèle :

· une association entre l'épaisseur de l'artère carotide, la maladie cardiovasculaire et ce SNP sur le chromosome 16,

· les participants porteurs de ce variant génétique semblent protégés contre la maladie cardiovasculaire, en particulier, les femmes qui, porteuses de ce SNP, montrent un épaississement des artères carotides ralenti de 10 à 20% chaque année.

· Dans ce cas, l'expression du gène BCAR1 est plus élevée, avec donc un effet plus marqué sur l'augmentation de la division cellulaire dans le muscle lisse des vaisseaux sanguins après une blessure.

· Les chercheurs suggèrent que cet effet pourrait également contrer la formation de plaques d'athérome responsable du durcissement des artères (athérosclérose), en cause dans le développement de la maladie cardiovasculaire.

On commence tout juste à identifier des facteurs génétiques possibles de maladie cardiaque ou gènes de prédisposition. Une étude de l'Université de Leicester a ainsi déjà identifié, chez les hommes, 2 gènes pilotes de maladie coronarienne, au point d'accroître chez ce groupe, le risque de 50%. Une autre étude des Universités de Leicester, Glasgow, Leeds et Cambridge pointe la génétique du chromosome Y, donc toujours dans cette prédisposition masculine au risque cardiovasculaire.

Si d'autres études restent nécessaires pour mieux comprendre ces mécanismes complexes et leur influence en regard des facteurs de risque classiques, BCAR1 semble une cible prometteuse dans la recherche de thérapies permettant de réduire le risque de maladie cardiovasculaire. En attendant, pratiquer régulièrement de l'exercice, opter pour un régime alimentaire sain voire perdre du poids, limiter sa consommation d'alcool restent les meilleurs remparts contre le risque cardiaque.

Source: Circulation: Cardiovascular Genetics 2015 doi: 10.1161/CIRCGENETICS.115.001062

Functional Analysis of a Carotid Intima-Media Thickness Locus Implicates BCAR1 and Suggests a Causal Variant

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