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TRISOMIE 21: La HAS travaille à la révision des modalités de dépistage

Actualité publiée il y a 3 années 11 mois 6 jours
HAS

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances des « nouveaux » tests de dépistage de la trisomie 21, d’analyse des séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel. Au vu des résultats, soit un taux de détection par le DPNI supérieur à 99 % et un taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque, la HAS travaille à la révision des modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21.

En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Les nouveaux tests de dépistage par analyse de l'ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) pourraient modifier les modalités du dépistage. Dans l'objectif de définir la place de ces tests et dans l'attente des résultats des études en cours en France, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests. Rappelons, qu'en France, chaque année 570 bébés (naissances vivantes) naissent avec la trisomie 21 (Voir courbes ci-contre).


Le dépistage repose aujourd'hui sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. En cas de taux de risque supérieur ou égal à 1/250, un diagnostic de confirmation reposant sur l'analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse est proposé, cependant ces examens comportent un faible risque de perte fœtale (1% environ).

L'analyse de la littérature menée par la HAS conclut à un taux de détection de trisomie 21 par le DPNI (cf visuel de gauche) supérieur à 99 % et un taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. Des données qui justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21, travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l'ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises. L'évaluation, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.

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