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TRISOMIE 21: Moins de faux-positifs avec le nouveau test ADN?

Actualité publiée il y a 6 années 4 mois 1 semaine
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

L’introduction du test génétique de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel apparaît comme un progrès, mais soulève de nombreuses questions, dont le risque de dérive eugéniste. Cette étude, menée au King’s College Hospital et présentée dans la revue Ultrasound in Obstetrics and Gynecology apporte de nouvelles données sur son efficacité et suggère que ce test ADN pourrait globalement réduire le nombre de faux-positifs, par rapport au mode de dépistage actuel.

Actuellement, les femmes se voient proposer un dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse par dépistage combiné comprenant une échographie pour mesurer l'épaisseur des tissus mous à l'arrière de la nuque du fœtus et une analyse de sang pour mesurer certaines protéines dans le sang de la mère. Les résultats de ce test et l'âge de la mère sont utilisés pour calculer le risque de trisomie 21 du fœtus. L'efficacité du test combiné est d'environ 90% pour la trisomie 21 (90% des fœtus atteints sont détectés). Ce test combiné entraine un taux de faux positifs de l'ordre de 3 à 5%. Et, dans ce cas, les mères devront subir généralement une amniocentèse, entraînant un risque de l'ordre d'1% de fausse couche. L'idée est qu'en réduisant ce taux de faux positifs, on réduirait le recours aux tests invasifs, donc le risque de fausses couches. Dans les trisomies, le fœtus présente tout ou partie d'un chromosome 21 supplémentaire (trisomie 21 ou syndrome de Down), ou d'un chromosome 18 (trisomie 18 ou syndrome d'Edwards), ou d'un chromosome 13 (trisomie 13 ou syndrome de Patau).


Les chercheurs du King's College Hospital et de l'University College Hospital de Londres ont évalué le taux de de faux positifs avec la nouvelle technique de test génomique fœtal chez 1.005 femmes âgées de 25 à 49 ans. Les chercheurs ont prélevé des échantillons de sang à 10 semaines de grossesse pour effectuer le nouveau test de dépistage sur l'ADN et une partie du test de dépistage combiné, et à 12 semaines, ont effectué l'échographie du test combiné.

Un taux légèrement plus faible de faux positifs est constaté au final, avec le nouveau test génétique de la trisomie 21, soit environ 3%. Cependant, chez environ 2% des femmes le nouveau test ne donne pas de résultat, ce qui implique le recours à la technique de dépistage conventionnelle. Ainsi,

· le test ADN donne un résultat chez environ 95% des femmes,

· le test ADN n'a pas réussi à la première tentative chez environ 5% des participantes,

· le test montre, finalement, un taux de faux positifs de 3,4%, ce qui signifie que 34 femmes sur 1.000 ayant une grossesse normale devraient passer des tests invasifs.

Les auteurs concluent que le dépistage des trisomies 13, 18, et 21 à l'aide du test ADN peut identifier un nombre similaire de fœtus atteints de trisomie que le test de dépistage combiné actuel. Le nouveau test de dépistage semble même mieux limiter les faux positifs (correspondant à des grossesses normales), ce qui signifie que moins de femmes se verraient proposer des tests invasifs inutiles. Ces résultats prometteurs, devant encore être confirmés dans de plus larges études, plaident, en dehors de tout questionnement éthique, pour la généralisation de ce nouveau mode de dépistage.

Source: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology DOI: 10.1002/uog.12504 online June 7 2013 Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies (Vignette PraenaTest, visuel Fotolia)

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